Cancerul mamar este ereditar

Cancerul de sân ereditar poate fi prevenit. Află cum!

Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6.

Ghidurile internaționale recomandă insistent ca aceste femei și rudele lor să fie testate genetic. Cele mai multe cazuri de cancer de sân apar sporadic la persoanele cu sau fără antecedente familiale pentru această afecțiune. Există două tipuri de modificări ale ADN-ului: cele care sunt moștenite și cele care apar în timp. Modificările genetice ale ADN-ului pot fi transmise de la părinte la copil. Aceste modificări se numesc alterări sau mutații germinale.

Cancerul ovarian prezinta un fenotip histologic distinct la aceasta categorie de paciente, inregistrandu-se in principal tumori seroase sau endometrioide de grad inalt. Astfel, s-a estimat ca riscul de cancer de prostata este de 3 ori mai mare la barbatii purtatori de mutatii BRCA1 in comparatie cu populatia generala.

cancerul mamar este ereditar

Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, vezica biliara, duct biliar, melanom au fost raportate in familiile cu mutatii BRCA2 ce predispun la cancer. Testarea genetica este importanta in practica clinica pentru identificarea persoanelor care prezinta un risc semnificativ de cancer cancerul mamar este ereditar san sau de ovar si aplicarea strategiilor adecvate de screening si preventie.

cancerul mamar este ereditar

Mentiuni: -cancerul primar de trompa uterina sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestari caracteristice HBOC; -o ruda apropiata este definita ca orice ruda de gradul I mama, sora, fiica sau de gradul II bunica, nepoata, matusa.

Daca este posibil, testarea genetica trebuie initiata la persoana afectata; deoarece numarul mutatiilor BRCA1 si BRCA2 este foarte mare se va efectua secventierea completa a ambelor gene.

Cancerul mamar ereditar: cat de importanta este testarea genetica

O data identificata o mutatie specifica aceasta va fi cautata tintit la rudele cu risc crescut testarea in scop predictiv. In cazul in care nu este posibila testarea persoanelor afectate se va recurge la secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut.

Inaintea recomandarii de efectuare a testarii este indicat ca pacientul sa fie consiliat de catre medicul trimitator, in sensul ca persoana trebuie sa fie informata asupra semnificatiei si consecintelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificatie necunoscuta.

cancerul mamar este ereditar

Cantitate recoltata— 5 mL sange. Cauze de respingere a probei— folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate.

  1. Hpv virus vaccinatie
  2. Vaccin papillomavirus bapt
  3. Seminte de dovleac crude pentru viermisori
  4. Cancerul mamar ereditar: cat de importanta este testarea genetica
  5. Afla despre cancerul ereditar – AMS GENETIC LAB
  6. Mutații BRCA1 și BRCA2 - cancer ereditar sân/ovar - Synevo

Stabilitate proba — 7 zile la ºC. In cazul unei persoane afectate acesta indica ca procesul neoplazic a aparut spontan si nu ca urmare a mutatiilor pe linie germinala.

Cancerul mamar (la san) - simptome si generalitati

In cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificatii: -nu a fost mostenita mutatia specifica familiei; -este prezenta o mutatie BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectata sau nu a fost inca identificata; in acest caz predispozitia persoanei in cauza pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar ramane necunoscuta; -nu exista o predispozitie familiala pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.

Daca nu este detectata o mutatie la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de aparitie cancerul mamar este ereditar cancerului de san, respectiv, de ovar este comparabila cu cea din populatia generala.

Prezenta unei mutatii a liniei germinale la o persoana afectata confera un risc crescut de dezvoltare in viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 si BRCA2.

cancerul mamar este ereditar

In cazul unui rezultat pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 ale liniei germinale la o persoana cu risc crescut, este necesar ca medicul trimitator sa furnizeze toate informatiile cu privire la optiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactica disponibile; trebuie sa se ia obligatoriu in considerare implicatiile psihologice si familiale.

Mentionam cateva din recomandarile Asociatiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul si preventia cancerului de san : se recomanda ca in cazul purtatoarelor de mutatii BRCA1 sau BRCA2 sa se efectueze un examen clinic binual al sanilor impreuna cu o mamografie si un RMN al glandei mamare anual, incepand cu varsta de 25 ani.

Cancerul de sân ereditar poate fi prevenit. Află cum!

Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului mamar. Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cazul femeilor purtatoare de mutatii BRCA2.

cancerul mamar este ereditar

Screening-ul si preventia cancerului ovarian : desi are o valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea periodica la 6 luni a marker-ului CA in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de ani. Limite si interferente Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetica actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom.

Sursa: csid.

înregistrări